ある青年が突然亡くなった。ギリシャへの打撃と臨床管理の役割

遺伝・希少疾患部門の心臓病研究所FM 104.9とのインタビューで指摘されたように、良好な臨床管理（場合によっては遺伝子管理）は、遺伝性心血管疾患の診断において重要な役割を果たしており、その最初の症状は突然死である可能性があると指摘されている。それはオナシオス・コンスタンティノス・リサトス病です。
遺伝性心血管疾患には、心筋症、不整脈原性電気症候群、大動脈疾患などがあります。
リサトス氏によると、「2017年12月に科学雑誌『サーキュレーション』に掲載された研究では、遺伝性心血管疾患を患う若者の3分の2がそれに気づいておらず、前兆症状がないことが確認された」という。つまり、突然死した人の76％は無症状だったということだ。この研究は、2003年から2013年にかけて、ロサンゼルスのシーダーズ・サイナイ医療センターにある心臓研究所によって、186人を含む突然死を経験した3,000人の広範なサンプルを対象に実施された。そのうち 130 人が病理の基礎として遺伝性の心臓欠陥を持っていました。
今日、遺伝子検査によって特定の病因診断が可能になった、とリサトス氏は言う。治療へのアプローチにおいて。また、これらの症状が他の家族に及ぼす影響をどのように評価するかという点でも、異なる意味を持ちます。」
したがって、彼は次のように強調しました。「遺伝子制御を通じて病理学的変異を明らかにすれば、一方ではこれらの症例の診断を容易にすることができますが、他方では最も重要なことは、家族の誰かを時間内に「捕まえる」。今後の質問に誰が登場するかもしれません。」遺伝子検査は採血によって行われ、リサトス氏が指摘するように、突然死が起こった場合、法医学報告書に特に何かが示されているかどうかに関係なく、他の家族の検査を行うのが最善である。
「資金なしの遺伝子検査はギリシャに打撃だ」
心臓専門医によると、ギリシャでの検査が保険基金の対象になっていないという事実は、フランス、ドイツ、英国、北欧諸国などの他の国と比べて「ショック」だという。
心臓病学会が国家に対して何らかの行動をとったかという質問に答えて、同氏は、絶対的な兆候がある場合、家族が基金の保険の適用を受ける遺伝子検査を受けられるよう、適切な手順を導入するための議論が進行中であると述べた。
欧州心臓病学会が2017年11月にヨーロピアン・ハート・ジャーナルに発表した最新の統計によると、ヨーロッパにおける心血管疾患による死亡者数は年間合計390万人と推定されており、そのうち約180万人がEU国民である。。以前は、死亡者数が最も多かったグループは男性でした。今回のデータによると、心血管疾患で最も影響を受けている人の大多数は明らかに女性で、死亡者数は男性170万人に対し約210万人となっている。リサトス氏が説明したように、これは女性の症状が男性よりも軽いという事実が原因である可能性があり、医師自身がこの事実を適切に評価することができません。
「しかし、冠動脈疾患は高齢者に多く見られるため、私たちは典型的な危険因子、つまり高血圧、血中脂質、減煙、糖尿病、肥満を変えることを目指しました」とリサトス氏は結論づけています。